Synthèse insuffisante voire absence de synthèse du facteur de von Willebrand, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine
Symptômes Saignements gingivaux excessifs pendant la perte des dents de lait, saignements de nez, ecchymoses, saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme.
Gène impliqué VWF
Mutation testée c.7142C>T (VWD1)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Maladie de von Willebrand de Type 1. Saignements ou épisodes hémorragiques pouvant être importants, potentiellement mortels, uniquement après un acte chirurgical ou un traumatisme. Saignements spontanés des muqueuses observés dans de très rares cas.
Publication : Gentilini and Turba. (2013). Two novel real-time PCR methods for genotyping the von Willebrand disease type I mutation in Doberman Pinscher dogs.